Sindrome di Cogan
Cogan’s Syndrome
Retro-descemetic precipitates and bilateral sensorineural hearing loss.
Copyright © 2023 Eloundou et al. https://doi.org/10.4236/ojra.2022.121004, Open Journal of Rheumatology and Autoimmune Diseases, Scientific Research Publishing Inc.(CC BY 4.0)
Indice
Fonti, link esterni, immagini, libri e approfondimenti
Introduzione
La sindrome di Cogan è una malattia infiammatoria cronica caratterizzata da coinvolgimento oculare (cheratite interstiziale, uveite, episclerite) e audiovestibolare (ipoacusia neurosensoriale, disfunzione vestibolare) accompagnati da vasculite sistemica dei vasi di qualsiasi calibro.
È estremamente rara, ne sono stati descritti circa 300 casi.
Colpisce tipicamente soggetti giovani, con un picco intorno ai 20-25 anni, senza predilezione di sesso.
Etiopatogenesi
L’etiologia della sindrome di Cogan è sconosciuta.
La patogenesi è probabilmente di tipo autoimmune. In una percentuale elevata di pazienti affetti sono stati rilevati anticorpi rivolti contro:
- Autoantigeni espressi a livello corneale e cocleare (peptide di Cogan, connessina 26, DEP1/CD148, etc.) che, iniettati nell’animale da esperimento, possono riprodurre alcune caratteristiche della malattia
- Cellule endoteliali
- HSP70 (90% dei soggetti con forma tipica e 17% di quelli con forma atipica ma il loro utilizzo a scopo diagnostico è incerto)
È probabile che su una predisposizione genetica agisca una noxa ambientale, forse di natura infettiva. L’esordio della malattia, infatti, viene talvolta preceduto da un’infezione delle vie aeree.
Il fumo sembra essere un fattore di rischio per lo sviluppo della malattia.
In presenza di vasculite dei grossi vasi, l’anatomia patologica mostra infiltrato infiammatorio localizzato soprattutto intorno alla lamina elastica interna, costituito da neutrofili, eosinofili e mononucleati. Può essere presente fibrosi. Talvolta, possono essere riscontrati granulomi con cellule giganti.
L’orecchio interno mostra idrope endolinfatica, infiltrato infiammatorio linfocitario e plasmacellulare nel legamento spirale, degenerazione delle cellule sensoriali, demielinizzazione e atrofia dei rami cocleari e vestibolari del nervo statoacustico (VIII paio). In alcuni casi, può essere presente neoformazione ossea.
Quadro clinico
Nella sindrome di Cogan “tipica†(80% dei casi), la cheratite interstiziale rappresenta la manifestazione d’esordio e precede di 1-6 mesi o al massimo di 2 anni la comparsa dei sintomi audio-vestibolari.
Nella forma “atipicaâ€, i disturbi oculari possono precedere (anche di molto tempo) o seguire quelli vestibolari e possono essere presenti manifestazioni diverse dalla cheratite interstiziale.
Questa distinzione, tuttavia, non è netta.
Il quadro clinico è caratterizzato quindi da:
- Coinvolgimento oculare:
- Cheratite interstiziale bilaterale ad esordio graduale con fotofobia, lacrimazione, arrossamento, dolore oculare e riduzione dell’acuità visiva
- Manifestazioni atipiche, associate o meno a cheratite interstiziale:
- Episclerite
- Sclerite
- Irite
- Uveite anteriore
- Congiuntivite
- Corioretinite
- etc.
- Coinvolgimento audio-vestibolare: l’esordio è spesso improvviso, con vertigini, acufene, senso di instabilità , atassia, nausea e vomito, seguiti rapidamente dalla comparsa di ipoacusia neurosensoriale bilaterale asimmetrica con evoluzione progressiva verso la sordità totale nell’arco di 1-3 mesi.
- Manifestazioni infiammatorie sistemiche (40-50% dei soggetti, soprattutto con forma atipica):
- Cefalea
- Artromialgie
- Calo ponderale
- Febbre
- Manifestazioni vasculitiche (10-20% dei soggetti, soprattutto con forma atipica):
- Aortite, aneurisma aortico, valvulite con insufficienza valvolare soprattutto aortica (10% dei casi)
- Neuropatia periferica, meningite, encefalite o altre manifestazioni a carico del sistema nervoso periferico o centrale (15-25% dei casi)
- Claudicatio degli arti (raramente)
- Angina abdominis (raramente)
- Stenosi dell’arteria renale (raramente)
- Manifestazioni cutanee (molto raramente)
- Vasculite coronarica (occasionale)
- etc.
Interstitial keratitis in a patient with Cogan’s Syndrome
(Left) Left eye with interstitial corneal infiltrates associated to reactive conjunctival hyperemia and deep corneal vascularization.
(Right) Ocular hyperemia of the right eye with anterior chamber reaction (2+/4+), inferior stromal edema with presence of Kodadoust line.
Copyright © 2017 Thiago Gonçalves dos Santos Martins et al. “Interstitial keratitis in patients with Cogan’s Syndrome.†Revista Brasileira de Oftalmologia (CC BY 4.0)
Scleritis
Copyright © 2022 Pytrus et al. https://doi.org/10.3390/jcm11247457, Journal of Clinical Medicine, Licensee MDPI, Basel, Switzerland. CC BY 4.0
Diagnosi
Audiogram and vHIT
Copyright © 2022 Mendis et al. “Autoimmune Vestibulopathy—A Case Series” Brain Sciences, Licensee MDPI, Basel, Switzerland. CC BY 4.0
Non esistono test specifici per la sindrome di Cogan e la diagnosi è principalmente di esclusione.
Non sono ancora stati redatti criteri diagnostici o classificativi.
Gli esami di laboratorio mostrano alterazioni aspecifiche indicative di infiammazione sistemica (aumento degli indici di flogosi, lieve anemia, leucocitosi, trombocitosi).
Rientrano in diagnosi differenziale soprattutto:
- Malattia di Ménière
- Cheratite batterica (es. Chlamydiae, Neisseria), micobatterica (es. M. tuberculosis, M. Leprae), virale (es. HSV, VZV)
- Sifilide
- Malattia di Lyme
- Altre vasculiti, soprattutto granulomatosi con poliangioite, arterite gigantocellulare, malattia di Behçet, poliarterite nodosa, etc.
- Sindrome di Susac
- Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada
- Sarcoidosi
- Ototossicità da farmaci
- Neurinoma dell’acustico o altre neoplasie
- Traumi
Per la diagnosi e l’inquadramento del singolo paziente sono necessari:
- Visita oftalmologica completa
- Esame audiometrico
- Risonanza magnetica dell’encefalo e dell’orecchio interno (per escludere altre condizioni)
- ECG, ecocardiografia, angio-RM e angio-TC nel sospetto di coinvolgimento cardiovascolare
- Altre indagini a seconda del quadro clinico
Right corneal lesions in the slit-lamp examination
Circular scars in the cornea (asterix), corneal infiltrates (best seen on the background of the pupil and around it), superficially and deeply ingrown vessels (arrow)
Copyright © 2016 Masiak et al. “Diagnostic Difficulties of Cogan Syndrome.†Journal of Clinical Case Reports (CC BY)
Cogan’s Syndrome
Slit lamp examination of the eye showing interstitial keratitis
Copyright © 2014 Azami et al. “Interstitial Keratitis, Vertigo, and Vasculitis: Typical Cogan’s Syndrome.†Case reports in medicine (CC BY)
Cogan’s Syndrome
Audiogram showing bilateral moderate sensorineural hearing loss
Copyright © 2014 Azami et al. “Interstitial Keratitis, Vertigo, and Vasculitis: Typical Cogan’s Syndrome.†Case reports in medicine (CC BY)
Axial T1 volumetric interpolated brain examination (VIBE) fat-suppressed (FS) MRI post-intravenous gadolinium showing bilateral cochlear enhancement (yellow right, red left), more on the left than the right and left-sided vestibular and lateral semicircular canal enhancement (blue). The left intracanalicular cochlear nerve shows increased contrast enhancement (green).
Copyright © 2022 Mendis et al. “Autoimmune Vestibulopathy—A Case Series” Brain Sciences, Licensee MDPI, Basel, Switzerland. CC BY 4.0
Childhood Cogan syndrome with aortitis
MRA showing stenosis of the right brachiocephalic artery and proximal obstruction in the right subclavian artery (arrows).
Copyright © 2014 Sugimoto et al. https://doi.org/10.1186/1546-0096-12-15, Pediatric Rheumatology (CC BY 2.0)
Decorso e prognosi
Il decorso della malattia è cronico.
La prognosi dell’interessamento oculare è solitamente benigna, senza difetti visivi residui.
Il 50% circa dei pazienti va incontro a sordità definitiva.
L’interessamento cardiovascolare costituisce un importante fattore prognostico negativo.
Terapia
La terapia viene guidata dalla gravità del quadro:
- Corticosteroidi topici (eventualmente associati ad atropina) per cheratite interstiziale, uveite anteriore, congiuntivite, sclerite e episclerite
- Corticosteroidi sistemici ad alte dosi (prednisolone 1-1,5 mg/kg/die fino ad un massimo di 60 mg per 2 settimane e poi a scalare fino alla minima dose efficace nei successivi 3-4 mesi) per ipoacusia neurosensoriale, manifestazioni vasculitiche e uveite posteriore
- Immunosoppressori (ciclofosfamide, metotrexato, azatioprina, micofenolato mofetile, ciclosporina)
- Rituximab (anti-CD20) e infliximab (anti-TNF)
- Impianto cocleare nei pazienti con perdita permanente dell’udito
La terapia deve essere iniziata il più tempestivamente possibile; tuttavia, anche con trattamento adeguato, il 50% circa dei soggetti va incontro a sordità definitiva.
Potrebbe anche piacerti:
